Juuli, kuueaastane! :)

Ja saigi meie väike inglike Julia Eveliina ehk Juulike eile kuueaastaseks :) Tema sünnipäeva puhul väheke selgitust Angelmani sündroomi kohta - Angelmani sündroom on saanud nime Inglismaalt pärit pediaatri Harry Angelmani järgi, kes kirjeldas 1965. aastal seda sündroomi esimesena. Neid lapsi nimetati varem happy puppet'iteks ehk õnnelikeks nukukesteks, sest nad on kogu aeg rõõmsad ja õnneliku väljanägemisega. Samal põhjusel, aga ka Harry Angelmani järgi kutsutakse neid ingliteks ehk angel'iteks. Angelmanide emad jälle kutsuvad end angelmom'ideks :) 

Kahjuks kaasneb selle sündroomiga aga ka sügav vaimne alaareng, mis ei lase neil lastel areneda ega teha neid asju, mida teised lapsed teevad. Juulike näiteks on füüsiliselt väga tugev ja oleks ilmselt spordis edukas, kui ta oleks tavalaps, aga mõistuse ja koordinatsiooni puudumine ei lase tal seda potentsiaali realiseerida. 

Angelmani sündroomiga laste sügav vaimne alaareng on tingitud ühe geeni väljalülitumisest. Kui paljude teiste sündroomide puhul on nö viga mitmes geenis, siis Angelmanidel on vigane vaid üks. Seetõttu, kuna viga on vaid ühes geenis, on ka lootust ravile. Hetkel otsivadki Ameerika teadlased Angelmani sündroomile aktiivselt ravi. Kuna katsed hiirtega on olnud edukad, vigane geen on õnnestunud sisse lülitada (üritatakse sisse lülitada isapoolset geeni, kuna emapoolne on välja lülitunud), siis on Angelmanide community väga lootusrikas. 

Üleval pildil meie Juulike kelgumäel, oma uue Maclareni käruga, ja siin talle Katariina kohviku poolt kingitud moonikringel (Juuli on Katariina moonisaiade fänn) :)